A Síndrome de Williams Beuren é considerada uma das seis mil doenças raras que existem no mundo. Para se considerar uma doença rara é levado em conta um caso para cada duas mil pessoas nascidas vivas. Dados da Associação Brasileira de Síndrome de Williams apontam que existem dois mil casos confirmados da doença no País. De 2014 a 2015, no Pará, 25 casos foram diagnosticados, segundo informações da Associação Paraense de Síndrome de Williams (APSW). O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza acompanha oito casos confirmados e está ainda com 12 casos suspeitos em processo de confirmação do diagnóstico. Um seminário sobre o tema foi realizado, em Belém, na sexta feira (27) pela APSW tendo como parceiro o hospital Bettina Ferro e UFPA.
Parceria – Lígia Lopes, presidente da APSW, destaca a importante parceria que a entidade tem com o HUBFS. “A gente encontra também casos pela rua, depois visitamos a família na residência e encaminhamos para a doutora Izabel Neves, geneticista no Hospital Bettina, para fazer o mapeamento genético e chega ao diagnóstico junto ao IEC”, explica.
Em relação à Síndrome de Williams, Izabel Neves, que atende os casos de doenças raras, entre elas a de Williams, no Bettina Ferro, ressalta que a diferença é que no Estado as famílias organizadas. “A Associação Paraense está fazendo a diferença, porque está mobilizando, orientando as famílias e trazendo casos suspeitos para que o hospital possa avaliar. Isso faz toda a diferença para a vida dessas pessoas”, elogia a geneticista.
Doença – Ela explica que a Síndrome de Williams é descrita como uma desordem no cromossomo sete, que atinge crianças de ambos os sexos. “É uma síndrome genética que ocorre por meio do que chamamos de microdeleção, que é a perda de um pedaço de DNA no braço longo do cromossomo número sete. Então essa alteração genética leva ao surgimento de um problema neurocomportamental, porque as crianças evoluem com atraso”, esclarece.
Williams – Desde o primeiro ano de vida, as crianças com Síndrome de Williams costumam irritar-se com facilidade – boa parte tem hipersensibilidade auditiva – e demonstram dificuldades para se alimentar. Problemas motores e falta de equilíbrio também são comuns – demora para começar a andar, incapacidade para cortar papel, amarrar os sapatos ou andar de bicicleta, por exemplo. Por outro lado, há um grande interesse por música, boa memória auditiva e muita facilidade na comunicação. Pessoas com essa síndrome sorriem com frequência, utilizam gestos e mantêm o contato visual para comunicar-se. Problemas cardíacos, renais e otites frequentes costumam acometer crianças com essa síndrome.
Texto: Ascom Bettina Ferro
