Um distúrbio neuromuscular raro causado por um gene defeituoso que permite o acúmulo excessivo de glicogênio que gera fraqueza muscular, entre outros sintomas que variam entre os indivíduos. Estas são as principais características da doença de Pompe, uma doença rara e que por ser pouco conhecida, acaba não sendo diagnosticada.
E foi com o intuito de alertar e divulgar as principais características da doença que a Academia Brasileira de Neurologia organizou, no último domingo, uma Campanha Nacional de Conscientização sobre Pompe, em comemoração também ao Dia de Conscientização da doença, 28 de junho.
Em Belém, o evento aconteceu na Praça Batista Campos com o objetivo de fazer com que médicos e população conheçam a doença. O evento foi organizado pela neuropediatra Regina Beltrão Duarte, membro titular da Academia Brasileira de Neurologia.
De acordo com a neuropediatra existem duas formas da doença, a forma precoce, que atinge crianças com idade entre 0 e 1 ano e a forma tardia que acarreta pacientes com idade acima de 1 ano. “A forma mais grave da doença é a precoce, pois atinge crianças menores de um ano que ainda possuem o corpo molinho podendo gerar problemas motores maiores do que a forma tardia”, disse. A médica afirma ainda que pacientes que apresentam a forma precoce da doença podem apresentar aumento no tamanho do coração, ocasionando problemas cardiológicos.
A neuropediatra afirma ainda que é importante que médicos e a sociedade conheçam a doença para que cada vez mais ela seja diagnosticada e tratada.
