O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia de fevereiro (28), foi criado para chamar a atenção da sociedade para esses problemas que acometem muitos indivíduos. De acordo com o Ministério da Saúde, 1,3 pessoas para cada 2 mil cidadãos são acometidas por doenças raras. Apesar do nome, cerca de 13 milhões de pessoas têm doenças raras no Brasil. Isso porque elas não se restringem a apenas uma enfermidade: estima-se um valor de 8 mil tipos delas.
Em grande parte, as doenças raras se originam dos problemas genéticos e as manifestações são as mais diversas. Os Erros Inatos de Imunidade, por exemplo, causam problemas relacionados ao sistema imunológico. Além disso, são consideradas crônicas e podem levar à morte.
Por apresentarem sintomas diversos e serem problemas crônicos, as doenças raras devem ser diagnosticadas o quanto antes para que o paciente não tenha sua qualidade de vida prejudicada. O teste do pezinho, feito logo após o nascimento, ajuda a detectar cerca de 50 tipos de doenças raras.
No entanto, somente o teste do pezinho não consegue dar conta dos 8 mil tipos de doenças. Os diagnósticos são feitos por testes genéticos e a suspeita de uma doença incomum dificulta seu entendimento e possíveis tratamentos. Para se ter uma ideia, nos países desenvolvidos, em média, o paciente leva cinco anos para fazer o diagnóstico.
Desde 2014, a portaria nº 199 do Ministério da Saúde já prevê diretrizes e financiamento para “reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas” acometidas por doenças raras. Porém, mais do que isso é necessário, como facilitar o diagnóstico e tratar essas doenças o mais breve possível.
Outra importante iniciativa é estimular que as pessoas procurem conhecer seu histórico familiar, pois como são doenças ligadas aos genes, essas informações podem facilitar no enfrentamento da doença.
Com informações de Viva Bem Uol
